Untuk tahun ini (Januari-Agustus 2022) RSSA sudah menangani 20 kasus DSD.Rinciannya, 15 dialami pasien perempuan dan 5 sisanya pasien laki-laki. Penanganan seluruhnya dilakukan melalui prosedur operasi.
Data itu diungkapkan spesialis anak dan konsultan endokrinologi RSSA Dr drHarjoediAdjiTjahjonoSpAK kepada Jawa Pos Radar Malang kemarin (4/8).Menurutnya, RSSA sudah menemukan kasus DSD sejak 2006.Di sekitar tahun itu, jumlah pasiennya hanya sekitar 5-10 orang.Lama kelamaan masyarakat banyak yang tahu bahwa RSSA bisa menangani DSD.Jumlah pasiennya pun meningkat.
Bahkan sejak 2011 rata-rata jumlah pasien mencapai 50 orang per tahun.Namun yang perlu ditangani dengan prosedur operasi sekitar 15-20pasien saja.Yang lain menjalani terapi hormonal. Ada juga yang menunggu usia 18 tahun untuk mengambil keputusan apakah menjalani operasi atau tidak. ”Terapi hormonal dilakukan untuk mengganti hormon yang tidak bisa diproduksi oleh tubuh. Terapi dilakukan di rumah sakit dan sekarang sudah di-cover BPJS,” ujarnya.
Harjoedi menjelaskan, DSD sebenarnya sangat beragam. Di antaranya adalah undescended testis (UDT) atau kondisi ketika testis tidak berada dalam kantong (skrotum) pada laki-laki. Sementara pada perempuan, contohnya adalah sinekia vagina atau kondisi penempelan di bibir kemaluan, sehingga vagina seperti tertutup.
”Sekitar 60 persen DSD disebabkan congenital adrenal hyperplasia (CAH). Jadi, pada ginjal atas ada kelenjar anak ginjal yang mengalami kelainan enzim, sehingga pembentukan hormonnya terganggu,” jelas pria yang juga Ketua Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI) Jatim perwakilan V itu.
Akibat pembentukan hormon yang terganggu, bahan baku yang seharusnya mengalir ke tiga hormon, yakni glukokortikoid, mineralokortikoid, dan testosteron, hanya mengalir ke testosteron. Padahal, tiga hormon tersebut memiliki fungsinya masing-masing.
”Glukokortikoid fungsinya mengatur gula darah, sementara mineralokortikoid mengatur mineral dalam tubuh. Jadi kalau prosesnya tidak berlangsung sempurna, maka kadar gula darah akan rendah, malas minum, kadang muntah, hingga mencret. Kalau tidak ketahuan bisa meninggal,” imbuhnya.
Dia mengungkapkan, jumlah pasien DSD laki-laki dan perempuan akibat CAH sebenarnya 1:1.Namun,yang banyak datang adalah pasien perempuan karena tanda-tandanya lebih tampak.Misalnya, akibat produksi hormon testosterone (hormon seks) pada pasien perempuan sangat tinggi, organ yang ada di antara dua bibir vagina (klitoris) membesar.Kondisi ini disebut juga dengan klitoromegali.
”Karena klitoris membesar, orang tua si anak menyangka itu penis. Jadi dianggapnya si anak adalah laki-laki. Akhirnya dia dididik sebagai laki-laki,” tuturnya.
Untuk itu, Harjoedimengimbau kepada orang tua maupun tenaga kesehatan agar segera memeriksakan anak jika ragu dengan kondisi jenis kelamin.Terutama jika disertai gejala seperti gula darah rendah, muntah, malas minum, lemas, hingga mencret. Sebab, jika tidak dideteksi lebih lanjut akan berdampak pada kesehatan dan masa depannya.
Dari sisi fasilitas, RSSA sebagai rumah sakit kelas A sudah memiliki peralatan beserta dokter yang menangani DSD. Bahkan terdapat satu tim yang bertugas sebagai penentu jenis kelamin. Tim itu terdiri dari sejumlah dokter, seperti ahli subspesialispediatri radiologi, bedah, kandungan, jiwa, dan patologi.
”Kami juga melibatkan ahli agama. Namun pertimbangan penentuan jenis kelamin tetap didasarkan 3 aspek. Yakni, pertimbangan dari ahli, kedua orang tua, serta anak,” tegas Harjoedi.
Ke depan,tim dokter berkeinginan untuk bisa melakukan pemeriksaan mutasi genetik. Sebab, sampai sekarang di Malang Raya maupun di Indonesia belum ada yang bisa melakukan pemeriksaan mutasi genetik. Semua masih terbatas pada pemeriksaan hormonal dan analisis kromosom.
”Kalau mau melakukan pemeriksaan mutasi genetik, sampel darahnya masih harus dirujuk ke luar negeri. Dari mutasi genetik kita akan tau gen mana yang lebih banyak mengatur jenis kelamin,” sambungnya.
Contoh Kasus
Salah satu pasien DSD yang ditangani RSSA adalah gadis asal Blitar.Sebut saja namanya Melati.Dulu pihak keluarga dan para tetangga yakin bahwa dia adalah anak laki-laki. Saat duduk di bangku kelas 6 SD, tiba-tiba dia tidak bisa buang air kecil. Orang tuanya memutuskan untuk melakukan khitan, namun malah bermasalah dan akhirnya dirujuk ke Rumah Sakit NgudiWaluyo.
”Karena di sana alat-alatnya kurang lengkap, akhirnya saya dirujuk ke RSSA. Dari hasil pemeriksaan, ternyata hasilnya 46xx atau mengarah ke perempuan. Selain itu ditemukan rahim dan ovarium,” jelas Melati saat dihubungiJawa Pos Radar Malang via telepon.
Di RSSA, kala itu Melati menjalani serangkaian pemeriksaan. Operasi baru dilaksanakan saat dia kelas 3 SMP.Setelah operasi, Melati ternyata masih harus menghadapi banyak hal di luar dugaannya.Seperti perkataan menyakitkan teman-teman sebaya yang ditujukan kepadanya. ”Kalau lingkungan sekitar sudah tau. Tapi semisal pergi ke tempat lain, ada yang mengira saya cowok karena punya kumis dan suara gede. Pernah juga dibilang cewek jadi-jadian.Pas SMK saya sempat down,” kenangnya.
Namun, Melati yang kini berusia 20 tahun sudah lebih tegar.Dia memilih ”jemput bola” memberikan penjelasan jika ada orang yang penasaran membicarakan dirinya.Dengan cara itu, orang-orang bisa lebih mengerti dan memahami. ”Alhamdulillah, ketika beradaptasi dari laki-laki ke perempuan saya tidak kesulitan,” pungkas gadis yang hobi memasak itu. (mel/fat) Editor : Mardi Sampurno