Usia Muhammad Satria Budisahaja baru delapan tahun, sementara adik bungsunya, Lestari Cahaya Qurani, lima tahun.
Namun, keduanya sudah dilatih untuk menjadi anak yang mandiri sejak kecil.
Sebab kakak mereka, Cakradara Aisy Rafifa, terlahir ’istimewa’. Sepanjang hidupnya, gadis yang biasa disapa Rafifa itu memerlukan perawatan yang lebih intens.
Rafifa lahir dengan additional chromosome 5. Kondisi itu terbilang langka.
Saking langkanya, additional chromosome 5 belum memiliki nama seperti penyakit langka lainnya. Dampaknya, membuat Rafifa berbeda. Terutama secara kondisi kromosom.
Kedua orang tuanya mulai merasa ada yang tidak beres saat usia Rafifa 6 bulan. Saat itu, ibunya, Susi Nurul Khalifah, mengamati tumbuh kembang Rafifa yang lambat.
Baca Juga : Queenshaa Humaira, Penderita Penyakit Langka Growth Hormone Deficiency.
Jika di usia tersebut, anak-anak lain sudah bisa tengkurap dan belajar duduk, Rafifa hanya sanggup berbaring.
Ditambah lagi, kondisi Rafifa yang kerap sakit-sakitan seperti memiliki alergi yang berujung sesak.
”Karena khawatir, saya dan suami membawanya ke dokter. Oleh dokter, kami diminta untuk melakukan tes. Dokter juga bilang kami harus mempersiapkan mental,” kenang Susi.
Itu berlangsung tidak lama setelah Rafifa lahir, yakni tahun 2011 lalu. Setelah hasil tes keluar, baru-lah diketahui kalau Rafifa mengalami kelainan pada kromosom nomor 5.
Di kromosom tersebut ada pertambahan bagian yang membuat kromosom Rafifa berbeda dari kebanyakan orang.
Akibatnya, Rafifa mengalami global development delay atau keterlambatan perkembangan secara keseluruhan. (Bersambung ke halaman selanjutnya)
Seperti orang tua pada umumnya, Susi sempat menyangkal. Dia menganggap hasil pemeriksaan dokter ada yang salah.
Terlebih lagi, selama masa kehamilan, dirinya tidak pernah mengalami masalah kesehatan tertentu. Demikian pula dengan kondisi kandungan yang dinyatakan sehat.
”Tapi itu tidak lama karena suami dan keluarga mendukung, sehingga pelan-pelan saya menerima," tuturnya.
"Bagi saya, apa pun kondisinya, anak tetap tanggung jawab dari orang tua,” tegas perempuan yang berprofesi sebagai pengajar di Jurusan Kimia Fakultas Saintek UIN Maulana Malik Ibrahim (Maliki) Malang tersebut.
Beberapa bulan setelah mengetahui hasil tes, Susi dan suami segera membawa Rafifa untuk mendapat perawatan lebih lanjut. Terutama perawatan yang sifatnya terapi.
Rafifa juga menjalani serangkaian kontrol. Mulai dari kontrol pendengaran hingga jantung.
Baca Juga : PERKI Malang Deteksi Jantung Bawaan Anak di Empat SD Kabupaten Malang.
Gaya hidup Rafifa pun dikontrol penuh. Dia wajib mengonsumsi makanan yang steril dan harus rutin minum vitamin.
Karena perawatan yang diberikan orang tuanya, sejak usia 7 tahun Rafifa menjadi jarang sakit-sakitan.
Sebagai pengajar di perguruan tinggi, Susi juga rajin mencari tahu penyakit yang diderita putrinya melalui artikel ilmiah.
Dia mendapat dukungan penuh dari suami serta orang-orang terdekatnya. Sehingga mereka bisa fokus memikirkan masa depan dan meningkatkan kualitas hidup Rafifa.
Kondisi Rafifa yang berbeda membuat keluarga mereka berbagi peran. Susi berupaya memberikan pemahaman kepada Satria dan Lestari, sehingga tidak timbul rasa iri.
Kedua adik Rafifa itu bahkan kerap membantu jika diperlukan. Mereka juga tak lagi malu dengan kondisi sang kakak. (Bersambung ke halaman selanjutnya)
Ditanya soal rencana ke depan, Susi mengatakan, sebenarnya dia dan sang suami ingin memasukkan Rafifa ke sekolah khusus. Namun, belum ada sekolah yang mau menerima kondisi Rafifa.
”Saat mendaftar sekolah kami sering ditolak. Kebanyakan hanya menerima anak-anak autis, sementara Rafifa bukan anak autis. Kami mungkin akan mencoba home schooling,” tandasnya.
Deteksi Dini Pegang Peranan Penting
Di Kota Malang, salah satu tempat yang menangani pasien penyakit langkah adalah RSUD Dr Saiful Anwar (RSSA) Malang.
Dokter spesialis anak RSSA Dr dr Harjoedi Adji Tjahjanto SpA(K) mengatakan, tak ada definisi pasti mengenai penyakit langka.
Namun, penyakit langka merupakan penyakit dengan penderita yang tidak banyak ditemukan di masyarakat.
Harjoedi melanjutkan, penyakit langka yang banyak ditangani di RSSA adalah penyakit yang disebabkan oleh mutasi genetik.
Salah satunya, congenital adrenal hyperplasia (CAH) atau kondisi genetik yang membatasi produksi hormon di kelenjar adrenal.
”Setiap tahun, pasti ada pasien dengan penyakit langka yang kami tangani. Kalau diestimasikan, dari 140 tempat tidur di bagian anak RSSA, yang menderita penyakit langka sekitar 10 orang,” sebutnya.
Baca Juga : Anak Penyintas Kanker, Tak Lagi Kemoterapi, Rutin Tes Triwulan.
Untuk penanganan penyakit langka, dia menyebut bila yang paling penting adalah proses deteksi dini. Proses itu bisa dilakukan sejak dalam kandungan.
Sayangnya, deteksi dini yang ditanggung oleh pemerintah hanya untuk penyakit hipotiroid kongenital atau kekurangan hormon tiroid sejak lahir. Sisanya ditanggung masyarakat secara mandiri.
Senada dengan Harjoedi, dokter spesialis penyakit dalam dr Perdana Aditya SpPD mengatakan bila penyakit langka tidak memiliki definisi internasional yang sama.
Di Amerika Serikat misalnya, yang menjadi patokan kalau angka kejadiannya kurang dari 1.000 orang, maka itu dianggap langka.
”Namun, seiring dengan kemajuan teknologi dan pemahaman yang lebih baik, beberapa penyakit bisa teridentifikasi. Sehingga tidak lagi dikategorikan langka,” terangnya.
Pria yang akrab disapa Aditya itu menyebut, setiap spesialisasi di bidang kedokteran tentu pernah menangani penyakit langka. Jenisnya pun beragam.
Di bidang reumatologi misalnya, terdapat penyakit langka seperti vaskulitis, takayasu, dan still's disease.
”Selain jenis yang beragam, penyakit langka juga memiliki rentang waktu yang beragam sampai bisa terdeteksi,” imbuhnya.
Di Kota Malang, dukungan terhadap pasien penyakit langka terus dilakukan Komunitas Mom of Rare Disease (MORE).
Yakni se-kumpulan ibu yang memiliki anak-anak dengan penyakit langka. Komunitas itu berdiri sejak 2020 lalu.
”Kami mendirikan komunitas ini karena sebelumnya hanya mengetahui komunitas berdasar diagnosisnya,” jelas Ketua MORE Nur Khusnah Diah Widowati. (mel/by) Editor : Yudistira Satya Wira Wicaksana