Mengenal Thalasemia, Penyakit Kelainan Genetik yang Picu Komplikasi Serius
RADAR MALANG – Thalassemia dikenal sebagai kelainan darah akibat faktor genetik yang menyebabkan tubuh memproduksi hemoglobin dalam bentuk tidak biasa dan membuat penderita mengalami anemia.
Melansir dari halodoc dan alodokter, thalasemia ini muncul sejak usia anak-anak dan ditandai dengan kondisi tubuh mudah lelah, sering mengantuk dan sesak napas. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi genetik pada DNA yang mengontrol hemoglobin.
Adapun hemoglobin sendiri terdiri atas dua rantai utama, yakni alfa dan beta. Apabila terdapat gangguan pada salah satu dari rantai tersebut, thalasemia alfa atau beta akan muncul.
Alpha-thalasemia: Tingkat keparahan thalasemia dipengaruhi oleh banyaknya gen yang mengalami mutasi. Semakin besar jumlah gen yang terdampak, maka kondisi yang dialami penderita cenderung serius.
Beta-thalassemia: Tingkat keparahan thalasemia ini ditentukan oleh bagian hemoglobin yang mengalami gangguan akibat mutasi genetik.
Baca Juga: Mengenal Penyakit Hepatitis A hingga E, Ini Perbedaan Gejala yang Wajib Diketahui
Penyebab thalasemia sendiri karena kelainan genetik dan memengaruhi proses produksi hemoglobin. Kelainan tersebut diwariskan dari orang tua, meski mereka tidak memiliki gejala. Namun, pada penderita atau anak-anak akan mengalami anemia yang muncul pada umur dua tahun. Di sisi lain penderita thalasemia ringan, dapat tidak mengalami anemia.
Pada thalasemia mayor, penderita akan mengalami kekurangan darah yang serius dan memicu kerusakan organ tubuh hingga mengancam nyawa. Berikut gejala yang umum terjadi pada penderita thalasemia.
- Kulit terlihat pucat atau kekuningan.
- Nafsu makan menurun.
- Mengalami sesak napas.
- Kerap mengalami infeksi.
- Tubuh mudah letih dan lemas.
- Perut membesar akibat pembesaran limpa atau hati.
- Pertumbuhan anak terhambat.
Dengan demikian, pemeriksaan kesehatan ke dokter sejak dini perlu dilakukan agar kondisi tubuh dapat terdeteksi lebih cepat sehingga penanganan yang tepat bisa segera diberikan.